Акроцефалосиндактилия (греч. akros — самый высокий, kephale — голова, sin — вместе, daktilos — палец) [Apert E., 1906]. Характерны башенный череп с резким уплощением затылка и нависающими лобными отделами, уродства строения лицевой части черепа (лунообразное лицо, деформированные ушные раковины, экзофтальм, гипертелоризм, седловидное переносье). Иногда — незаращение мягкого и твердого неба, недоразвитие верхней и прогнатизм нижней челюстей. Синдактилия на руках и ногах с дистальным слиянием мягких тканей и вовлечением костных структур, иногда один общий ноготь для нескольких пальцев. Атрофия зрительных нервов. Аномалии строения внутренних органов. Нарушения глазодвигательной иннервации. Умственное недоразвитие от легкой дебильности до идиотии. Явления психоорганического синдрома. Интеллект иногда не нарушен.